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当前观点：港科大校长叶玉如：AI模型可早期预测阿尔茨海默症，预测精确度超70%

2023-06-21 15:27:15     来源 : 搜狐科技

搜狐科技《思想大爆炸——对话科学家》栏目第九期，对话中国科学院院士、香港科技大学校长、晨兴生命科学教授叶玉如，及其研究团队成员周晓璞。

嘉宾简介

叶玉如，中国科学院院士、香港科技大学校长、晨兴生命科学教授，神经生物学家，研究主要集中于探究阿尔茨海默症等神经退行性疾病的病因和研发新型药物。她在研究促进和维持神经细胞存活与发育的神经营养因子方面有卓越成就，在探索脑部发育和突触可塑性的分子机制以及相关的神经系统功能失调等领域也作出了重要贡献。


(资料图片仅供参考)

划重点

1.人工智能在分析基因数据方面的最大优势在于能夠量化评估多个遗传风险对各种生物过程的影响，并整合多个风险基因的信息，为个体提供准确的患病风险估计。

2.相比之前只基于单个位点进行风险预测的方法，人工智能模型能够考虑多基因对疾病风险的共同贡献，有助提升风险预测的准确度。

3.提高基于人工智能模型的阿尔茨海默症早期风险预测方式的准确性将为我们实现阿尔茨海默病的大规模风险筛查提供重要的支持，也将革新疾病的诊断、干预和治疗方式。

4.在欧洲和中国人群患上阿尔茨海默症的多基因风险评估中，人工智能模型的精确度超过了70%，而仅考虑单个位点的方法（例如美国食品及药物管理局FDA批准的APOE-E4风险位点）的准确度仅约为60%。

出品｜搜狐科技

作者｜郑松毅

近日，由香港科技大学校长叶玉如带领的研究团队研发了一套人工智能模型，利用遗传信息，可在出现病症之前预测罹患阿尔茨海默症的风险。该研究使用深度学习的方法预测疾病风险和揭示分子机制，为阿尔茨海默症及心血管疾病等常见疾病的诊断、干预、治疗和临床研究带来新方法。

搜狐科技在参加由香港桂冠论坛主办的活动期间，参观了香港科技大学分子神经科学国家重点实验室。实验室内，研究人员正在熟练地对实验样本进行检测，桌台上摆放着一排排试管，连接着精密仪器的显示屏上呈现出检测数据分析结果矩阵。

围绕人工智能模型在疾病预测研究过程中发挥的作用价值，以及阿尔茨海默症是否有望通过基因编辑系统被治疗等问题，搜狐科技与中国科学院院士、香港科技大学校长、晨兴生命科学教授叶玉如，及其研究团队成员、《Deep learning-based polygenic risk analysis for Alzheimer’s disease prediction》研究论文的第一作者周晓璞进行了对话。

根据统计，85岁或以上的人口，近一半患有阿尔茨海默症。

目前，阿尔茨海默症的临床诊断主要是通过医生判断、认知能力量表测试和脑部扫描进行的，但通常在患者出现病症时才进行，往往错失了最佳干预时期。

周晓璞介绍，与传统方法相比，人工智能模型可以考虑更多更复杂的疾病风险因素，在未来提供更准确的疾病风险预测。他强调，在这一研究中，人工智能在分析基因数据方面的最大优势在于能夠量化评估多个遗传风险对各种生物过程的影响，并整合多个风险基因的信息，为个体提供准确的患病风险估计。

“相比之前只基于单个位点进行风险预测的方法，人工智能模型能够考虑多基因对疾病风险的共同贡献，有助提升风险预测的准确度。我们的研究结果表明，在欧洲和中国人群患上阿尔茨海默症的多基因风险评估中，人工智能模型的精确度超过了70%，而仅考虑单个位点的方法（例如美国食品及药物管理局FDA批准的APOE-E4风险位点）的准确度仅约为60%。”

周晓璞认为，“云计算和云存储的普及为人工智能模型在具体疾病诊断中提供了便利性，使个体能够更快获取预测结果，以便及时咨询医生以进行后续诊疗措施。”

谈及下一阶段该人工智能模型的发展路径，叶玉如表示，将会与更多医疗机构和药物研发公司合作，并与更多人工智能领域的专家紧密合作，以进一步研究并完善该人工智能模型，提高基于人工智能模型的阿尔茨海默症早期风险预测方式的准确性。她强调，“这将为我们实现阿尔茨海默病的大规模风险筛查提供重要的支持，也将革新疾病的诊断、干预和治疗方式。”

所幸，令人担忧的阿尔茨海默症并非“无药可救”。

叶玉如介绍，“我们团队开发了一种针对家族性阿尔茨海默症的新型跨血脑屏障的全脑基因编辑系统，通过非侵入式的静脉注射途径给药，突破了以往常规的脑定位局部注射、脑脊液注射等需要开颅手术的侵入式基因治疗给药方式。首次成功通过静脉注射在小鼠模型中实现高效的全脑基因编辑，长期缓解了家族性阿尔茨海默症的相关病理，并改善认知能力。”

很多人会担心基因编辑相关的基因治疗手段是否安全，叶玉如表示，对于基因编辑相关的基因治疗手段来说，最需要考虑的安全性问题就是脱靶效应。所谓的“脱靶效应”是指基因编辑系统出错，在不该编辑的地方产生了编辑，而这种错误后续很难校正，的确存在一定风险。

她强调，基因编辑作为治疗手段进入临床试验之前，会在细胞系、动物模型中进行大量的安全测试，在确保安全有效的前提下，才会对患者实践。

“在我们的新型全脑基因编辑系统的研发过程中，我们运用了全基因组测序这种综合全面的分析方式去保证基因编辑过程准确无误，没有脱靶效应，是安全的。”

那么该基因治疗手段适用于什么类型的阿尔茨海默症患者，以及距离阿尔茨海默症患者能被成功治愈还有多久呢？

叶玉如表示，“现阶段该技术针对的是家族性的、有明确遗传致病因素的一小部分阿尔茨海默症病人。还有一部分阿尔茨海默症病人属于散发性的，并没有明确的家族史，我们也在探寻针对这部分病人的治疗手段。”她认为，近年国际上逐渐出现了几个能够真正有疾病缓解作用的阿尔茨海默症治疗药物，为部分患者带来了新希望。

以下为对话实录（经整理编辑）

搜狐科技：您深入研究神经退行性疾病的初心是什么？是什么样的契机使您决心深入研究该领域？

叶玉如：我在读书期间，已经对神经科学充满兴趣。当时神经科学还是一门新兴学科，主要研究脑功能和神经系统，被认为是现代生物医学研究的前沿领域。

神经系统是人体最重要也是最复杂的系统，它帮助我们感知环境的变化，思考、分析并作出适当的反应。多年来，许多杰出科学家从事脑神经方面的研究，得到不少突破，令我们对人脑的功能有较深的认识。但人类所知仍然是非常有限。我研究神经科学，希望能更深入了解人脑是如何发挥这些功能。

神经系统出现问题，就会出现各种各样的功能障碍。以神经退行性疾病为例，这类疾病病程发展缓慢，需要长期护理，对医疗体系以至整个社会发展造成巨大影响。阿尔茨海默症是常见的神经退行性疾病，患者会逐渐失去记忆和身体机能，最终无法自理，大大影响了病者和照顾者的健康和生活品质。随着人口老龄化，阿尔茨海默症患者数量会大幅增加。根据统计，85岁或以上的人口，近一半患有阿尔茨海默症。

目前这类疾病仍缺乏有效的诊断及治疗方法。我希望通过研究神经科学，了解阿尔茨海默症等神经退行性疾病的病因，继而找到有效的治疗方法，用我的专业为人类健康作出贡献。

搜狐科技：比尔·盖茨在近日一段访谈中表示“人类正在接近创造出治疗阿尔茨海默氏症等疾病的有用药物，新药的人体试验可能会在10年内进行甚至完成。”了解到在您团队的研究中，已发现可用新型全脑基因编辑系统治疗阿尔茨海默症，请问新型全脑基因编辑系统有什么应用和技术难点，距离阿尔茨海默症能被成功治愈还需要多久？

叶玉如：我们团队开发了一种针对家族性阿尔茨海默症的新型跨血脑屏障的全脑基因编辑系统，通过非侵入式的静脉注射途径给药，突破了以往常规的脑定位局部注射、脑脊液注射等需要开颅手术的侵入式基因治疗给药方式。首次成功通过静脉注射在小鼠模型中实现高效的全脑基因编辑，长期缓解了家族性阿尔茨海默症的相关病理，并改善认知能力。

这个技术针对家族性阿尔茨海默病，实现了非侵入性的、长期且高效的、全脑范围的精准治疗。我们认为这是基因编辑技术向脑疾病临床发展的一个重要里程碑，有助于开发用于治疗影响多脑区的遗传性脑疾病的精准医疗手段。

对于基因编辑相关的基因治疗手段来说，最需要考虑的安全性就是脱靶效应。所谓的“脱靶效应”，是指基因编辑系统出错，在不该编辑的地方产生了编辑，而这种错误后续很难校正，的确存在一定风险。但是在基因编辑作为治疗手段进入临床试验之前，会在细胞系、动物模型中进行大量的安全测试，在确保安全有效的前提下，才会对患者实践。在我们的新型全脑基因编辑系统的研发过程中，我们运用了全基因组测序这种综合全面的分析方式去保证基因编辑过程准确无误，没有脱靶效应，是安全的。

我们现在的研究计划着重关注全脑基因编辑的安全性。我们在观测全脑基因编辑对阿尔茨海默症转基因小鼠的长期影响。同时，我们也在非人灵长类动物上进行全脑基因编辑的有效性和安全性分析。要让这项技术真正惠泽病人，我们估计还需要一定的时间，这也是对患者负责。

值得注意的是，我们这项技术针对的是家族性的、有明确遗传致病因素的一小部分阿尔茨海默症病人。还有一部分阿尔茨海默症病人属于散发性的，并没有明确的家族史。我们也在探寻针对这部分病人的治疗手段。其实，近年国际上也逐渐出现了几个能够真正有疾病缓解作用的阿尔兹海默症治疗药物，为部分患者带来了新希望。

搜狐科技：相较于传统研究方法，利用人工智能模型进行基因数据分析有什么优势？针对疾病风险预测的准确率有提升吗？

周晓璞：与传统方法相比，人工智能模型可以考虑更多更复杂的疾病风险因素，在未来提供更准确的疾病风险预测。

人工智能在分析基因数据方面的最大优势在于能夠量化评估多个遗传风险对各种生物过程的影响，并整合多个风险基因的信息，为个体提供准确的患病风险估计。相比之前只基于单个位点进行风险预测的方法，人工智能模型能够考虑多基因对疾病风险的共同贡献，有助于提升风险预测的准确度。

我们的研究结果表明，在欧洲和中国人群患上阿尔茨海默症的多基因风险评估中，人工智能模型的精确度超过了70%，而仅考虑单个位点的方法（例如美国食品及药物管理局FDA批准的APOE-E4风险位点）的准确度仅约为60%。

此外，云计算和云存储的普及为人工智能模型在具体疾病诊断中提供了便利性，使个体能够更快获取预测结果，以便及时咨询医生以进行后续诊疗措施。

搜狐科技：下一阶段，您和团队的研究新目标是什么？如何提升人工智能工具的准确性以实现针对疾病更有效的诊治、预防及检测？

叶玉如：在下一阶段，我们团队会与更多医疗机构和药物研发公司合作，还会继续与人工智能领域的专家紧密合作，进一步完善人工智能模型，目标是将其运用于临床诊断和药物研究中。

我们计划将模型应用于更大规模的病人数据中，并进行优化，进一步提高基于人工智能模型的阿尔茨海默症早期风险预测方式的准确性，这将为我们实现阿尔茨海默病的大规模风险筛查提供重要的支持，也将革新疾病的诊断、干预和治疗方式。

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